CsPT328孕前遗传病

脆性X染色体检测是唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的检查方法
目前要了解自闭症或多动症等行为病症,一般情况必须以小朋友成长时的行为作出诊断,难以早期诊断。脆性X综合症则是患者的FMR1基因组表达不足,使脑部发育的蛋白质不足。由于它是先天性基因缺陷所导致的疾病,基因检测能更早期分析患病机率。

什么是脆性X染色体检测?
自闭症以往不能防御,子女往往要在若干岁时,家长才能发现病症,并带子女求诊。 脆性X综合症的其中一个病情就是自闭症,了解胎儿携有脆性X染色体的风险,能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。近年来科学界研发出脆性X综合症检测,能为孕妇检查是否携带脆性X染色体。

男婴比女婴更容易成为脆性X综合症患者
男性患自闭症的比率,比女性高三至四倍,根据研究,每四名自闭症患者中,有一名是女性,其余也是男生。因为男性较女性更容易患上X连锁隐性遗传病(X-link Disorder),脆性X综合症正是其中一种。

携带致病基因 ‧ 一半机会遗传下一代


脆性X综合症常见特征
脸部:大耳、狭长脸形、高腭、突出的前额或下颚
视力:弱视、斜视
耳:容易耳部感染
四肢:扁平足、关节屈曲过度,尤其手及腕关节
脑功能:癫痫发作
认知与行为特征
智力:智力发育迟缓及智力
残疾:IQ值在20至70之间,学习障碍
发育:发育滞后
行为:自闭症倾向、过度活跃、专注力不足及过度害羞、焦虑
言语:言语迟缓、重复言语
其他:对声音、触摸、群众、某些食物较为过敏
目前中国有超过1000万的自闭症患者?
自闭症是非常严重的发展障碍,亦称为「自闭症候群」(ASD)
目前中国有超过1000万的自闭症患者,正以每年十多万人新患者的速度上涨,当中有大概5分之1是儿童患者。
根据美国疾病预防与控制中心(CDC)的调查,截至2006年,每一万名8岁美国儿童,患自闭症的就有90多人。换言之,每110名儿童就有1名被自闭症缠上。
什么情况下不能做Y-DNA/ 脆性X染色体检测?
1.接受过输血,器官移植或任何血液衍生物治疗,例如:封闭抗体治疗。
2.在怀有多胞胎的情况或接植2个或以上胚胎的人工受孕手术后有胎儿夭折。
3.胎儿的父亲是已知的Y染色体异常患者。
达雅高生物科技
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